Con una sola gota de sangre se podría predecir riesgo de padecer Alzheimer

Con el objetivo de desarrollar una prueba no invasiva, económica y accesible para detectar la enfermedad, las organizaciones Alzheimer’s Association, Crnic Institute for Down Syndrome y Global Down Syndrome Foundation (“Global”) están patrocinando dos estudios, que buscan desarrollar análisis de sangre para corroborar el diagnóstico de Alzheimer, incluyendo uno en el que únicamente se usará una sola gota de sangre

Denver-Chicago, noviembre de 2015/ Especial de Salud Panorama Online. Existe cada vez mas evidencia de que los cambios neuronales que se observan en la enfermedad de Alzheimer ocurren incluso décadas antes de que haya manifestaciones de pérdida de la memoria, por lo cual son necesarios mejores métodos de detección temprana para ésta enfermedad progresiva y fatal.

Al mismo tiempo, se piensa que en un futuro la terapia más efectiva contra el Alzheimer serán fármacos administrados a aquellos que tengan un riesgo elevado de presentar la enfermedad incluso antes de que se observen síntomas cognitivos.

Con el objetivo de desarrollar una prueba no invasiva, económica y accesible para detectar la enfermedad, las organizaciones Alzheimer’s Association, Crnic Institute for Down Syndrome y Global Down Syndrome Foundation (“Global”) están patrocinando dos estudios, que buscan desarrollar análisis de sangre para corroborar el diagnóstico de Alzheimer, incluyendo uno en el que únicamente se usará una sola gota de sangre:

• Uno de éstos estudios evaluará el ácido ribonucléico en una sola gota de sangre para detectar a pacientes con riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer y que padezcan  Síndrome de Down. Este estudio está a cargo del Dr Marwan Sabbagh, director de la División de Azheimer y problemas de memoria del Instituto Barrow de Neurología de Phoenix Arizona, y del doctor Matt Huentelman, profesor adjunto de la Unidad Neurogenómica del Instituto de Investigaciones Genómicas Traduccionales de Phoenix.

• El otro estudio se basa en la búsqueda de una serie de proteínas que pueden medirse en la sangre para determinar la probabilidad de desarrollar la enfermedad en pacientes con Síndrome de Down, quienes constituyen un grupo de población de alto riesgo. Este estudio está a cargo de la Dra. Nicole Schipf profesora de epidemiología del Centro Médico de la Universidad de Columbia en Nueva York, y de Sid O’Bryant director del Centro de Investigación de Alzheimer y Enfermedades Neurodegenerativas del Centro de Ciencias de Salud de la Universidad de Texas en Forth Worth.

Según el doctor Hartley, quien es el director de la Science Initiatives for the Alzheimer’s Association “el prevenir la demencia es más fácil y efectivo que tratar de erradicar la enfermedad una vez que los síntomas ya existen y el daño al encéfalo es irreversible. Para que este método sea exitoso, necesitamos ser capaces de simplemente valorar el riesgo que tiene el paciente de desarrollar la enfermedad, por ello es importante para las organizaciones líderes como Alzheimer’s Association y Global Down Syndrome Foundation que esos proyectos salgan adelante”.

El otro estudio se basa en la búsqueda de una serie de proteínas que pueden medirse en la sangre para determinar la probabilidad de desarrollar la enfermedad en pacientes con Síndrome de Down, quienes constituyen un grupo de población de alto riesgo

El presidente de Global Down Syndrome Foundation, Sie Whitten, refuerza la necesidad de crear un método de diagnóstico oportuno. “La autopsia sigue siendo el único procedimiento para diagnosticar con certeza la enfermedad de Alzheimer, si estos proyectos son exitosos, estaremos un paso más cerca de diagnosticar la enfermedad en etapas más tempranas y brindar un tratamiento que pueda prevenir la aparición de la demencia”.

Los fondos concedidos son parte de una asignación de 1 millón de dólares destinada a financiar investigaciones relacionadas con Alzheimer debido a Syndrome de Down. Cuatro proyectos recibirán 250 mil dólares cada uno a través de los esfuerzos de financiamiento conjunto.

Casi todos los pacientes con síndrome de Down empiezan a desarrollar cambios a nivel neurológico a causa del Alzheimer a los 30 años. Para cuando tienen entre 55 y 60 años, se estima que del 55 al 70% de los pacientes presentarán demencia. Debido a que los pacientes con Síndrome de Down tienen un riesgo elevado de padecer Alzheimer, esta es una población de la que podemos aprender más acerca de la enfermedad que de algún otro grupo poblacional, ya que en los casos esporádicos, los síntomas suelen aparecer a la edad de 65 años e incluso hasta los 70 u 80 años en algunos casos.

De acuerdo con el profesor Huntington Potter, director del Alzheimer’s Research del Instituto Crnic, los pacientes con Síndrome de Down solían fallecer a la edad de 30 años, pero gracias a los avances que se han hecho, ahora llegan a vivir hasta los 50 o 60 años. La ironía es que al alcanzar una edad tan avanzada comienzan a presentar demencia debido a Alzheimer.

“Al mismo tiempo, preguntas sobre el Alzheimer’s pueden contestarse rápidamente mediante el estudio de esta enfermedad en personas con Síndrome de Down debido a su alto riesgo de contraerla de manera temprana. Mediante este enfoque, las personas con Síndrome de Down tienen la oportunidad de entender mejor qué es el Alzheimer’s y nosotros tenemos la oportunidad de ayudar a esta población”.

No se sabe con exactitud por qué los individuos con síndrome de Down tienen un riesgo elevado de presentar Alzheimer, pero investigaciones precisas han determinado que el cromosoma 21 codifica una proteína precursora amiloide que es fragmentada y que se acumula formando las placas amiloides características que se observan en el Alzheimer. Y recordemos que las personas que nacen con Síndrome de Down tienen un cromosoma 21 extra.

 “La esperanza de este estudio es que  la identificación de biomarcadores RNA para el Alzheimer puedan usarse en una prueba de sangre no invasiva que requiera únicamente una gota de sangre para evaluar el riesgo de desarrollar la enfermedad, similar a la forma en la que una persona con diabetes se revisa el nivel de azúcar, comentó Sabbagh. Si descubrimos a tiempo que una persona está en riesgo, la meta sería comenzar inmediatamente con terapias de prevención. Esto podría cambiar las reglas del juego”.

“Nuestras investigaciones podría resultar en nueva información acerca de posibles bio-marcadores, incluyendo cambios en la proteína detectados en la sangre, y esto podría predecir de manera más fácil y precisa el riesgo de Alzheimer en personas con Síndrome de Down, dijo Schupf. Si tenemos éxito, creemos que hay posibilidades de que estos bio-marcadores también puedan utilizarse para evaluar el riesgo de Alzheimer en todos los grupos de la población”.

Alzheimer’s Association es la fundación sin fines de lucro más grande para la investigación de Alzheimer. Esta fundación ha otorgado mas de 350 millones de dólares a mas de 2300 proyectos desde 1982. La asociación apoya actualmente a mas de 350 proyectos en mas de 21 países sumando mas de 82 millones de dólares en investigación.

Global Down Syndrome Foundation ha recaudado fondos para el Insituto Crnic en apoyo de investigaciones que puedan ser benéfica para aquellos pacientes con Síndrome de Down. Hasta la fecha esta fundación ha otorgado 5.7 millones de dólares a 33 investigadores.

Otros dos proyectos apoyados por Alzheimer’s Association y Global con fondos conjuntos son:

• Una investigación acerca de un fármaco que puede ser utilizado como tratamiento que reduce los niveles de la proteína beta amiloide en un modelo animal de Síndrome de Down. Este proyecto es dirigido por el Dr William Mobley, jefe del Departamento de Neurociencias en la Universidad de California en San Diego y director ejecutivo del Centro para Investigación y Tratamiento de Síndrome de Down.
• Un estudio para determinar si una proteína llamada Dyrk1A influencia el acumulamiento de proteínas que propicia la formación de placas y bucles que son características claves de la enfermedad de Alzheimer en un modelo animal de Síndrome de Down. La proteína Dyrk1A es codificada por uno de los genes del cromosoma 21 y es muy abundante en pacientes con Síndrome de Down. El estudio es dirigido por el doctor Fei Lui, director de Neurociencias Moleculares para la Fundación de Investigadores de Higiene Mental del Instituto de Ciencias Básicas de Nueva York en Staten Island.

by Panorama Online